¿Qué son las enfermedades raras o huérfanas?

Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, y que, por su rareza, son difíciles de diagnosticar. A nivel mundial, existen 7.000 enfermedades raras que ha identificado la Organización Mundial dela Salud (OMS) y que hoy afectan alrededor del 7% de la población.

Al igual que en otros países en vías de desarrollo, muchas de estas patologías no son detectadas de manera oportuna debido a la falta de conocimiento por parte de los profesionales de la salud; por consiguiente, muchos de los afectados se encuentran por un largo periodo de tiempo sin diagnóstico e incluso aunque lograran ser detectadas es difícil que accedan a un tratamiento adecuado.

El rango de frecuencia visto en países con políticas de enfermedades huérfanas va de 1 hasta más de 60 personas por cada 100,000 habitantes.

Panorama local

En el Perú existen aproximadamente unos 399 tipos de enfermedades raras. El 4 de junio de 2011, se aprobó la Ley Nº 29698, norma que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas y el 22 de febrero de 2019 se aprobó el reglamento.

Según información del Ministerio de Salud, el 80 % de las personas nacen con estas patologías y las van desarrollando con el pasar de los años, debido a que tienen una base o carga genética. Precisamente, debido al origen genético, el 50 % de los casos pueden ser descubiertos durante la infancia.

“Si bien en nuestro país existe una ley para las enfermedades raras o huérfanas, reglamento y otros documentos normativos, el primer problema es llegar al diagnóstico. Gran parte del personal de salud, incluso los especialistas, no están capacitados para diagnosticar la enfermedad. Además, el proceso es largo, costoso, plagado de exámenes y tratamientos erróneos”, comentó la Directora del capítulo de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Peruana de Neurología, Dr Peggy Martinez.

A nivel nacional, solo el 5% de las enfermedades raras son atendidas en clínicas privadas y la mayoría de pacientes son atendidos a través del Seguro Integral de Salud (SIS).

Entre las enfermedades raras se encuentra la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que es una condición genética caracterizada por debilidad muscular que va progresando con la edad. Según la Asociación Duchenne Parent Project Perú, en el país no existe acceso a medicamentos de nuevas tecnologías que podrían mejorar la calidad de vida de sus pacientes y aumentar su esperanza de vivir, debido a que dichos medicamentos son costosos. En otros países de la región ya han sido aprobados medicamentos específicos para los pacientes con Duchenne y las entidades de salud de estos países los adquieren.

En el marco de la conmemoración del Día Mundial De Las Enfermedades Raras, el pasado 28 de febrero, la asociación Duchenne Parent Project Perú promovió una campaña de concientización con el hashtag #RaroEsNoConocerlas, la cual buscó sensibilizar a través de los medios de comunicación la problemática que padecen los pacientes con enfermedades raras en el Perú y la importancia de un diagnóstico temprano y acceso a un adecuado tratamiento.

Al respecto, Alexandra Grau, presidenta de la Fundación Ruedas Mágicas, recomendó incorporar en la Guía de control de niño sano una “lista de señales de alerta de distrofia muscular y un protocolo de seguimiento en el caso se identificara en el pequeño algunos síntomas producto de la enfermedad”.

“Nuestra propuesta a ser considerada por el Estado para pacientes con Duchenne, es que consideren en salud física, incluir lista de señales de alerta de distrofia muscular en la guía de control del niño sano, así como un protocolo de seguimiento en caso de detecte alguna de ellas”, remarcó.

Asimismo, la Dra Martínez, consideró que “se necesita el apoyo del gobierno y las universidades para poder construir modelos de atención integral que permitan a los pacientes acceder a diagnósticos y tratamientos oportunos”.

Algunas enfermedades raras

El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (FCS): es una rara enfermedad genética y hereditaria, que impide que el organismo procese las grasas (triglicéridos), dejando al paciente vulnerable, con riesgo de pancreatitis y, según la gravedad, puede poner en riesgo su vida. Se estima que uno por cada millón de personas en el mundo se puede ver afectada por esta enfermedad.

La Deficiencia de Descarboxilasa de Aminoácidos Aromáticos (AADC): es un trastorno neurológico genético que padecen alrededor de 135 niños en todo el mundo. Se considera una enfermedad extremadamente rara que afecta la producción de importantes neurotransmisores, fundamentales para la vida diaria, como la dopamina y serotonina. Esto dificulta la comunicación entre las neuronas, impactando en el desarrollo motor y la conducta de los niños. Los pacientes con esta enfermedad, presentan grandes dificultades para moverse o hablar.

La Amiloidosis Hereditaria: se presenta como consecuencia de un daño en el gen que codifica la transtiretina. Provoca daños y alteraciones en órganos importantes como el corazón y el sistema nervioso que, si no son tratadas a tiempo, pueden llegar a ser fatales.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 3.500 niños varones a nivel mundial y se estiman 20.000 casos nuevos al año. Esta enfermedad se caracteriza por generar debilidad muscular, la cual va agravándose con la edad. Sin intervención, la expectativa de vida de los pacientes con Duchenne puede ser de 15 a 20 años.